Autosomal-dominante Erbgänge

Autosomal-dominante Erbgänge

Hast du dich auch schon mal gefragt, warum du bestimmte Merkmale, wie zum Beispiel die Fähigkeit, deine Zunge zu rollen, oder eine bestimmte Haarfarbe hast, deine Geschwister aber nicht? Oder warum manche Krankheiten scheinbar in einer Familie über Generationen hinweg weitergegeben werden? Die Vererbung von Merkmalen ist ein komplexer Prozess, der durch sogenannte Erbgänge beschrieben wird. Einer der wichtigsten dabei ist der autosomal dominante Erbgang. Wenn du ihn verstehst, kannst du nachvollziehen, wie genetische Merkmale, aber auch Erbkrankheiten, von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden. Mehr dazu erfährst du in diesem Text.

Autosomal-dominanter Erbgang – Definition

Um den autosomal dominanten Erbgang genau zu verstehen, müssen wir uns die Begriffe autosomal und dominant genauer ansehen. Sie geben Auskunft darüber, wo das verantwortliche Gen auf den Chromosomen liegt und wie es sich bei der Merkmalsausprägung verhält.

Was bedeutet autosomal?

Der Begriff autosomal leitet sich von Autosomen ab. Autosomen sind alle Chromosomen in einer Zelle, die keine Geschlechtschromosomen (Gonosomen) sind.

• Der Mensch besitzt 46 Chromosomen.
• Davon sind 44 Chromosomen in 22 Paaren Autosomen (nummeriert von 1 bis 22).
• Die übrigen zwei Chromosomen (XX bei Frauen, XY bei Männern) sind die Gonosomen (Geschlechtschromosomen).

Liegt ein Gen, dessen Vererbung man betrachtet, auf einem der Autosomen (z. B. auf Chromosom 15), spricht man von einem autosomalen Erbgang. Da Autosomen bei Frauen und Männern gleichermaßen vorhanden sind, sind bei autosomalen Erbgängen beide Geschlechter gleichermaßen betroffen.

Was bedeutet dominant?

In der Genetik beschreibt der Begriff dominant die Eigenschaft eines Allels, sich bei der Merkmalsausprägung gegenüber einem anderen Allel des gleichen Gens durchzusetzen. Ein Allel ist eine spezielle Ausprägung eines Gens, also die konkrete Information für ein Merkmal (z. B. Allel A für "Zungenroller", Allel a für "Nicht-Zungenroller").

• Beim dominanten Erbgang reicht es aus, wenn ein Individuum nur ein dominantes Allel (meist durch Großbuchstabe A gekennzeichnet) besitzt, damit das entsprechende Merkmal im Phänotyp (Erscheinungsbild) sichtbar wird.
• Das bedeutet: Sowohl Individuen, die homozygot (reinerbig) für das dominante Allel sind (AA), als auch Individuen, die heterozygot (mischerbig) sind (Aa), zeigen das Merkmal.
• Nicht betroffene Individuen können in diesem Fall nur den rezessiven (zurücktretenden) Genotyp aa aufweisen, da sich das dominante Allel A immer durchsetzen würde.

Stammbaumanalyse beim autosomal dominanten Erbgang

In Schulaufgaben wird der Erbgang eines Merkmals oft mithilfe eines Stammbaums untersucht. Ein solcher Stammbaum zeigt die Verwandtschaftsverhältnisse und die Vererbung eines bestimmten Merkmals über mehrere Generationen hinweg. Um einen autosomal dominanten Erbgang im Stammbaum zu erkennen, kannst du dich an folgenden Erkennungsregeln orientieren:

Autosomal-dominant – Regeln zur Erkennung im Stammbaum

• Typischerweise tritt bei einem autosomal-dominanten Erbgang in jeder Generation mindestens ein Betroffener auf, da bereits ein einziges dominantes Allel zur Ausprägung führt. (In seltenen Fällen kann es Ausnahmen geben.)
• Immer hat ein betroffenes Kind mindestens einen betroffenen Elternteil. Wenn ein Kind das Merkmal trägt, muss mindestens ein Elternteil das dominante Allel (A) vererbt haben und ist deshalb selbst Merkmalsträger (entweder AA oder Aa).
• Männer und Frauen sind ungefähr gleich häufig betroffen, da das Gen auf einem Autosom liegt und somit geschlechtsunabhängig vererbt wird.
• Nicht-betroffene Eltern haben nur nicht-betroffene Kinder: Da nicht-betroffene Personen nur den Genotyp aa haben können (sonst wären sie durch das dominante Allel Merkmalsträger), können sie nur das rezessive Allel (a) vererben. Ihre Kinder sind daher immer nicht betroffen.

Zur Veranschaulichung siehst du hier ein Beispiel für einen autosomal-dominanten Erbgang:

Das 50%-Vererbungsrisiko bei Heterozygotie

Ein häufiges Szenario ist die Vererbung durch einen heterozygot betroffenen Elternteil (Aa) und einen nicht-betroffenen Elternteil (homozygot, aa). Dies ist besonders relevant, wenn es um das Risiko für Nachkommen bei Erbkrankheiten geht.

Bei der Kreuzung Aa × aa kann jedes Kind entweder Aa (trägt das dominante Allel → erkrankt) oder aa (kein dominantes Allel → gesund) sein. Die Wahrscheinlichkeiten sind jeweils 50 %. Hier veranschaulicht in einem Punnett-Quadrat (Hilfsmittel, um die Häufigkeit der verschiedenen Genotypen bei den Nachkommen zu bestimmen):

Autosomal-dominante Erbgänge – Typische Beispiele

Es gibt zahlreiche Merkmale und Erbkrankheiten, die nach dem autosomal dominanten Erbgang vererbt werden. Beispiele sind:

• Zungenrollen: Die Fähigkeit, die Zunge längs zu rollen, wird dominant vererbt. Nicht jeder, der das Allel besitzt, kann die Zunge rollen (dies wird als unvollständige Penetranz bezeichnet), aber das dominante Allel ist die Voraussetzung.
• Brachydaktylie (Kurzfingrigkeit): Eine angeborene Fehlbildung, bei der Finger oder Zehen ungewöhnlich kurz sind. Schon ein einziges dominantes Allel führt zur Ausprägung des Merkmals.
• Chorea Huntington: Eine schwere, unheilbare neurologische Erkrankung, die das Gehirn betrifft und sich meist erst im mittleren Erwachsenenalter zeigt.
• Achondroplasie (Form des Kleinwuchses): Eine Störung des Knochenwachstums, die zu einer bestimmten Form des Kleinwuchses führt.

Häufig gestellte Fragen zum Thema Autosomal-dominante Erbgänge